Descoperirea recentă a unui ADN vechi de 2.500 de ani a identificat cea mai în vârstă persoană cunoscută cu sindrom Turner, o tulburare genetică caracterizată prin prezența unui singur cromozom X în loc de doi. Această persoană, care a murit între 18 și 22 de ani, probabil că nu a ajuns la pubertate, așa cum indica o analiză amplă a oaselor. Sindromul Turner este o anomalie genetică care afectează femeile și rezultă din absența parțială sau totală a unuia dintre cei doi cromozomi X. În mod normal, femeile au doi cromozomi sexuali X (XX), dar cele cu acest sindrom au o singură copie funcțională a cromozomului X. Această tulburare genetică apare aleatoriu și nu este de obicei moștenită de la părinți. Caracteristicile sindromului Turner variază, dar unele manifestări comune includ statură mică, defecte cardiace, absența sau creșterea anormală a ovarelor, infertilitatea și trăsăturile faciale distinctive, cum ar fi gâtul gros şi scurt. Fetele afectate pot experimenta, de asemenea, o încetinire sau o absență a pubertății. Există și forme ale bolii numite „mozaic” în care unele celule au doi cromozomi X, în timp ce altele au doar unul. Simptomele pot varia în funcție de procentul de celule afectate.
Tratamentul pentru această afecțiune are ca scop atenuarea simptomelor. Poate include hormoni de creștere pentru a stimula creșterea, hormoni sexuali pentru a induce dezvoltarea pubertală și alte intervenții medicale în funcție de nevoile individuale. De asemenea, urmărirea medicală regulată este adesea necesară pentru a monitoriza creșterea și pentru a aborda orice probleme de sănătate asociate.
În plus, cercetătorii au identificat recent cea mai în vârstă persoană cunoscută afectată de acest sindrom. Studiul a fost realizat ca parte a proiectului Thousand Ancient British Genomes, care colectează ADN din scheletele din Marea Britanie.
Examinarea rămășițelor a arătat că individul, care a trăit în urmă cu aproximativ 2.500 de ani, suferea de așa-numita formă „mozaic”, unele celule având un singur cromozom X, iar altele având doi. Această anomalie genetică poate duce la diferite simptome, cum ar fi înălțimea mai mică decât media, defecte cardiace și probleme de fertilitate din cauza ovarelor mici sau absente. Studiul a identificat un total de șase persoane cu anomalii ale cromozomilor sexuali, folosind o metodă computațională dezvoltată pentru a detecta un număr atipic de cromozomi în ADN-ul scheletelor.
Printre aceste descoperiri, trei schelete au prezentat semne ale sindromului Klinefelter, o tulburare genetică în care o persoană are un set XXY de cromozomi sexuali. Indivizii care sufereau de această patologie au fost îngropați într-o manieră tipică timpului lor, fără a dezvălui vreo diferență în percepția contemporanilor lor.
Un alt individ de sex masculin din perioada medievală timpurie avea un cromozom Y suplimentar, caracteristic sindromului XYY. Spre deosebire de alte anomalii genetice, majoritatea oamenilor cu un cromozom XYY nu au caracteristici fizice diferite, deși sunt adesea mai înalți decât media.
În cele din urmă, studiul a identificat şi un copil de sex masculin din Epoca Fierului cu sindrom Down, o afecțiune genetică care duce la probleme de neurodezvoltare. Identificarea acestor boli în scheletele antice oferă o perspectivă asupra îngrijirii în cadrul societăților antice și asupra percepției persoanelor cu aceste boli de către contemporanii lor. Deși numărul de cazuri este limitat, noua metodă de detectare a diferențelor cromozomiale oferă o oportunitate de a observa diversitatea genetică în ADN-ul antic, contribuind astfel la o reconstrucție mai detaliată a trecutului uman.
Detaliile studiului au fost publicate în revista „Communications Biology”. (www.sciencepost.fr – 17 ianuarie)/rcostea
RADOR RADIO ROMÂNIA (18 ianuarie)
