Legile lui Mendel, bazele geneticii moderne

Context

Transmiterea caracterelor ereditare a fost unul din marile mistere ale vieţii. În secolul al XIX-lea, un călugăr ceh, Gregor Mendel, a descoperit legile (trei la număr) care guvernează ereditatea, denumite în cinstea sa legile mendeliene ale eredităţii. Acum 158 de ani, în 1866, apărea lucrarea geneticianului Gregor Mendel (1822-1884) „Cercetări asupra plantelor hibride”, în care erau formulate legile fundamentale ale eredităţii.

Gregor Mendel, un cercetător strălucit

Gregor Johann Mendel s-a născut la 20 iulie 1822, în Heinzendorf (astăzi Hynčice, Republica Cehă), într-o familie de țărani. Deși provenea dintr-o familie modestă, Mendel a fost un student strălucit și a studiat filozofia și teologia la Universitatea din Olomouc. În 1843, el a intrat în mănăstirea augustiniană St. Thomas din Brno, unde a avut acces la educație și resurse pentru a-și continua studiile în științele naturii. Deși, de mii de ani, oamenii au observat modul în care trăsăturile sunt moștenite de la părinți la copii, munca lui Mendel a fost diferită, deoarece a făcut experimente pe plante. În experimentele sale, Mendel a studiat modul în care se transmit trăsăturile la plantele de mazăre. El a început încrucișările sale cu plante care se reproduceau corect și a numărat caracterele care erau de natură „fie/nu” (fie înalte, fie scunde). A încrucișat un număr mare de plante și și-a exprimat rezultatele sub formă numerică. A folosit încrucișări test pentru a descoperi prezența și proporția caracterelor recesive.

Legile lui Mendel se aplică pe scară largă, dar nu la toate ființele vii. Ele se aplică oricărui organism care este diploid (are două seturi de cromozomi pereche) și care se reproduce pe cale sexuală. Ele nu se aplică bacteriilor, de exemplu, sau reproducerii asexuate. Ele se aplică însă marii majorități a plantelor și animalelor.

Mendel a explicat rezultatele experimentului său folosind două legi științifice:

1. Factorii, numiți mai târziu gene, apar în mod normal în perechi în celulele obișnuite ale corpului, dar se separă în timpul formării celulelor sexuale. Acest lucru se întâmplă în meioză, la producerea gameților. Din fiecare pereche de cromozomi, un gamete primește doar unul singur. Factorii (genele) determină trăsăturile organismului și sunt moșteniți de la părinți. Pe măsură ce perechile de cromozomi se separă, fiecare gamete primește doar unul din fiecare factor. Acest lucru Mendel l-a numit Legea segregării. Mendel a observat, de asemenea, că versiunile unei gene pot fi fie dominante, fie recesive. Noi numim aceste versiuni diferite alele.

2. Alelele unor gene diferite se separă independent una de cealaltă atunci când se formează gameții. Aceasta se numește legea sortimentului independent. Așadar, Mendel credea că diferitele trăsături se moștenesc independent una de cealaltă. A doua lege este adevărată doar dacă genele nu se află pe același cromozom. Dacă sunt, atunci ele sunt legate între ele. Aceasta a fost următoarea mare descoperire după Mendel: că genele sunt purtate pe cromozomi. Cu cât erau mai apropiate pe cromozomi, cu atât era mai puțin probabilă încrucișarea între ele.

Legile lui Mendel au explicat rezultatele pe care le-a obținut cu plantele sale de mazăre. Mai târziu, geneticienii au descoperit că legile sale erau valabile și pentru alte ființe vii, chiar și pentru oameni. Descoperirile lui Mendel din munca sa asupra plantelor de mazăre de grădină au contribuit la stabilirea domeniului geneticii. Contribuțiile sale nu s-au limitat la regulile de bază pe care le-a descoperit. Grija cu care Mendel a controlat condițiile de experimentare și atenția acordată rezultatelor sale numerice au stabilit un standard pentru experimentele viitoare. Cu toate că Gregor Mendel a prezentat rezultatele experimentelor sale în 1865, lucrările sale nu au fost recunoscute pe scară largă în timpul vieții sale.

În 1900, trei cercetători – Hugo de Vries, Carl Correns și Erich von Tschermak – au redescoperit independent legile lui Mendel și au început să le promoveze în comunitatea științifică. Odată cu recunoașterea și validarea acestor legi, Mendel a fost onorat postum drept părintele geneticii. De-a lungul anilor, o serie de dispute și controverse au apărut în jurul muncii lui Mendel, inclusiv acuzații de falsificare a datelor și selecție preferențială a rezultatelor. Cu toate acestea, majoritatea cercetătorilor au ajuns la concluzia că munca lui Mendel a fost autentică și că rezultatele sale au avut un impact profund asupra științei.

În ciuda recunoașterii sale târzii, contribuțiile lui Gregor Mendel la genetica modernă sunt incontestabile. Descoperirile sale fundamentale au permis dezvoltarea unei întregi discipline științifice și au influențat modul în care cercetătorii abordează studiul eredității și evoluției. Legile lui Mendel au fost, de asemenea, esențiale în descifrarea structurii și funcției ADN-ului, precum și în dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetică și terapie genică. Astăzi, moștenirea lui Gregor Mendel e în numeroase domenii ale biologiei, de la ecologie la medicină, fiind esențială pentru progresul științific. Geniul său și dedicarea față de studiul plantelor de mazăre au deschis calea pentru o revoluție în știință și au schimbat pentru totdeauna modul în care înțelegem lumea naturală.

(Autor: Alexandru Balaci)

 

Bibliografie

Calendar Rador

https://www.scientia.ro/biologie/74-genetica/2414-mendel-legile-mendeliene-ale-ereditatii-2.html

https://www.britannica.com/biography/Gregor-Mendel