Institutul de Cercetare al Spitalului de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) din Barcelona a condus un studiu care a identificat o nouă formă genetică a bolii Alzheimer, duplicarea genei APOE4. Cercetarea, publicată în revista „Nature Medicine”, conchide că „practic” toate persoanele care au două copii ale genei APOE4 (homozigoții APOE4) dezvoltă semne ale bolii Alzheimer și propune o reconceptualizare a acestei forme genetice, considerată până acum un factor de risc. Studiul a analizat date de la 3.297 de donatori de creier, cu mostre de la 273 de homozigoți APOE4 de la Centrul Național de Coordonare pentru Alzheimer din Statele Unite și de la peste 10.000 de persoane, inclusiv 519 de homozigoți APOE4 din cinci cohorte multicentrice din Europa și Statele Unite de subiecți cu biomarkeri ai Alzheimer. Cercetătorii au observat că peste 95% dintre persoanele de peste 65 de ani care au dublarea genei APOE4 prezintă caracteristici biologice ale Alzheimer în creier sau biomarkeri ai acestei boli în lichidul cefalorahidian și PET.
„Datele arată în mod clar că deținerea a două copii ale genei APOE4 nu numai că măreşte riscul, dar anticipează și debutul bolii Alzheimer”.
Pe baza acestor rezultate, ei au afirmat că homozigoții APOE4, în loc de un factor de risc, reprezintă o formă determinată genetic de boală Alzheimer, motiv pentru care sugerează o reconceptualizare a bolii similară cu cea propusă acum câțiva ani în sindromul Down.
De zeci de ani, comunitatea științifică știe că APOE4 este asociat cu un risc crescut de a dezvolta Alzheimer, dar până acum nu se stabilise că ar putea fi o cauză determinantă a bolii. „Vorbim despre milioane de oameni în Spania și multe alte milioane în Europa și în întreaga lume, așa că ne confruntăm cu o oportunitate”, a subliniat Juan Fortea, directorul Ariei de Cercetare în Boli Neurologice, Neuroştiinţă și Sănătate Mintală a IR Sant Pau. El a explicat că, de fapt, „cauza finală este în gene” și a subliniat importanța acestei descoperiri deoarece între 2% și 3% % din populație are această variantă genetică, care reprezintă 15% din cazurile de Alzheimer.
Cercetătorul Alberto Lleó a precizat că „datele arată în mod clar că deținerea a două copii ale genei APOE4 nu numai că măreşte riscul, ci și anticipează apariția bolii Alzheimer, întărind nevoia unor strategii preventive specifice”.
Fortea a adăugat că studiul a depistat că există populații cu cauze specifice ale bolii Alzheimer și că înțelegerea cauzelor bolii și a subtipurilor acesteia permite „îndreptarea către un viitor cu terapii mai individualizate”, așa cum s-a întâmplat în tratamentul oncologiei./rcostea
(www.20minutos.es – 8 mai)
